по статия на Чокаев Х. К., Чокаев А. Х., Арсанов П. M.
      

   Науката генетика се заражда в 1865 г, когато Георг Мендел обнародвал резултатите от изследванията касаещи предаване по наследство признаци при хибридизация на граха. В последните четири десетилетия генетиката се развива стремително, благодарение на възможността на учените да четат гените.

 

   Всяка клетка от човешкия организъм съдържа 23 двойки еднотипни хромозоми, две от които отговарят за пола на човека. Хромозомите на даден човек се отличават от тези на неговите родители, тъй като при формиране на първата клетка родителските днк активно обменят участъци от хромозомите. Такава рекомбинация не се случва единствено с Y хромозомата, тъй като в мъжкия плод тя е единствена. Единствено тя от всички 46 хромозоми се предава в неизменен вид – от баща на син. Това нейно свойство се използва от учените за анализ на произхода на човека, а също и за анализ на миграционните процеси. Изследванията на Y хромозомата позволява установяване на генетическо родство от различна етническа и расова принадлежност до техния общ праотец по мъжка линия, а изучаването на мтДНК позволява установяването на родството на хората от двата пола до тяхната прамайка.

 

  На пръв поглед изглежда, че след многократни рекомбинации на останалите неполови хромозоми, човешката ДНК след няколко поколения ще се отличава значително, но това не е така. Всяка популация за определен дълъг период се явява затворена система и по-голямата част от браковете се извършват вътре в нея и по този начин циркулират едни и същи гени. Така аутосомният анализ позволява да се намерят характерните за дадена популация участъци от генома . Намирането на тези участъци в други популации показва участието им при формиране на даден етнос. Съвременната наука може да проведе три типа изследвания:

 

- изследване на мъжката Y хромозома

 

- изследване на мтДНК

 

- аутосомни изследвания за принадлежност и участие в етногенезиса на дадена популация

 

Такива изследвания се провеждат както в научни институти, като Естонски биоцентър, Института по биохимия и генетика при Уфимския научен център на РАН , а също и частни лаборатории като   FTDNA, Ancestry, SMGF. Научните институти работят по свои програми и затова обикновенния човек трудно може да извърши тестиране при тях. За това много проекти или отделни тестирания се провеждат в частните лаборатории.

 

  Благодарение на генетическите изследвания науката достига до извода, за  единен произход на човека  поради съвпада на човешките геноми независимо от расата на 99,9 %, а расовите и етнически различия съставляват само 0,1 %, които са се получили в резултат на мутации н човешката ДНК при процеса на неговото развитие.

Генетиката различава два типа мутации. SNP(Single-nucleotide polymorphism)-мутация представлява еднократна и необратима мутация, заключваща се в замяната на един нуклеотид в молекулата на ДНК с друг. Например А /аденин/ се заменя с G /гуанин/. В резултат на такава мутация, геномът на човек е белязан, а тази мутация се наследява от всички негови потомци. Анализът по SNP /снип/ определя наличието на конкретна мутация у човек и го приобщава към група от хора /независимо къде са се родили и къде живеят в момента/ произлизащи от един праотец. Така наречените хаплогрупи определят групиране по SNP-мутация. Хората, които са наследили генома на Адам и не са претърпели /наследили/ никакви мутации са отнесени към хаплогрупа А. У един от потомците на „генетическия” Адам произлиза мутация наречена М6О и всички нейни носители са отделени в група В-М60. Един от потомците на новата група получава нова мутация и става основател на нова хаплогрупа СТ-М168. Потомците на този чоовек първи напускат Африка и заселват Евразия и той е наречен „генетически” Ной. Вътре във всяко така отделено голямо семейство произлизат нови снип-мутации и  във всяка хаплогрупа се образуват подгрупи наречени субгрупи, които наброяват хиляди.Така анализът по снип може да определи точното място на всеки в генетическото дърво на човечеството.

  Въпросът с кого от хилядите хора от една хаплогрупа и субгрупа човек има най-близко родство се дава чрез  STR(Short Tandem Repeats)-анализ. В човешката ДНК съществуват еднородни участъци /маркер/, в които нуклеотидите се повтарят в една и съща последователност няколко пъти. Например този участък от Y хромозомата

CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC

получил название маркер DYS391 съдържа 9 повторения ТСТА, което се записва  така DYS391=9. При STR-мутация тези повторения могат да се увеличат или намалят с един. Такива мутации са обратими и се реализират често. Анализите по тази мутация на дворянски фамилии имащи документирано генеалогическо дърво и анализите на много двойки баща-син е позволило на учените да определят колко често се извършват такива мутации, скорост на мутацията на всеки маркер и на тази база да създадат формула за изчисление на последния общ праотец на хора с общ произход. Колкото по-далечно е родството толкова по-голямо е различието при STR-анализа.

  В началото на развитието на популационната генетика се анализирали само 6 участъка на Y-хромозомата,  а сега лабораториите по желание на заявителя изследва от 12 до 400 маркера, което повишава точността и надежността на анализите. Най-оптималният вариант е да се прави STR- анализ по 37 или 67 маркера.

   Мутациите представляват реакция на организма спрямо външни въздействия и позволяват на организма да се адаптира към околната среда. Тези въздействия могат да бъдат вируси и бактерии, характерни за даден район, климатични условия и др. Терминът „локализация” обозначава дълго, в продължение на поколения, и относително изолирано  съществуване на група хора в  климатични и географски условия с определена характеристика и с характерен тип хранене. При такава локализация започва естествено комплектоване на гени, водещо до мутация в човешката ДНК.

 

  Тъй като генетиката е бързоразвиваща се наука, а всички нови данни могат постоянно да променят и прояснят родословието на човека, изследвания се публикуват почти всяка година включително и изследванията на кавказките народи. В 2010-2011 излизат анализите на . Кутуев, Б. Юнусбаев, Х. Дибирова, които на свой ред провокират написването на „Этногенетическая история Кавказа”/ Назрань, Пилигрим, 2011 г./.
Една от причините за възможна непълнота на анализите се състои в недълбокото снипиране, тоест изследването по малък брой маркери от 9 до 17, което не позволява с точност определянето на субгрупите с общ праотец. Друг проблем за изследванията би могъл да бъде финансовият. Авторите на  статията благодарят на всички обикновени хора, нямащи свръхдоходи, които успяват да заплатят своите изследвания. Благодарение на тях са тестирани 134 чеченци и 55 ингуши, повече като количество от грузинския, арменския, осетинския, карачаевския и балкарския проекти, които се спонсорират от обществени организации и частично от държавата. Целта на чечено-ингушките проекти е да се тестират представители не само на всеки отделен тейп, но и на отделните родове, тъй като чеченските обединения тейп не винаги възникват на кръвнородствен принцип. До сега са тестирани няколко тейпа и общества, а именно тейповете Курчалой, ЦIонтарой, Гордалой, Аькхи и Хьулхой, обществата Шатоевско и Галгаевско.

   Всички разчети за възрастта на праотеца на дадена субгрупа се основава на количеството  STR – мутации в групата – колкото повече мутации са произлезли, толкова е по-древна дадената субгрупа. Скоростта на мутациите се пресмята на базата на статистически данни и следователно всички получени данни са също средностатистически. В различните изследвания се използват различен брой резултати от тестирания, което води до различия в крайните изводи. Тъй като науката генетика  е все още в развитие има различия и в методите на изчисление на възрастта на хаплогрупите. Ако базата данни включва повече хора, ще бъдат включени както по-близки така и по-далечни родственици, което може да подобри крайните изводи. Всички досегашни резултати получени при различните изследвания търпят промяна, тъй като тестиранията продължават и всеки резултат може да промени съществуващата досега картина.

   Ефектът на праотеца-основател ясно се проследява в млади популации, когато значителна част от тестираните са съхранили генотипа на своя прародител. Такъв е случаят с чеченското изследване, при което в голяма част от нахските генетически семейства се фиксира този ефект. При древните генетически семейства, ефектът съществува, но има по-размит характер и практически отсъстват хора с хаплотип на праотеца, но се наблюдават множество родствени подгрупи. В такъв случай възрастта на праотеца-основател ще съвпада с времето на появяване на генетическото семейство на дадена територия.

  Случаите, когато хората принадлежат към една субгрупа, но нямат близко родство, тоест не принадлежат към един праотец-основател се обясняват със стихийна, несистемна миграция от родната територия на друга.

  В резултат на катаклизми от различен род – войни, епидемии и др., цели племена и народи прекратяват своето съществуване, поради което много генетически линии не могат да бъдат открити. Когато от голяма група хора остане един представител, от който популацията се възражда се нарича ефект „гърло на бутилка”. При този ефект изчисленото време на живот на праотеца-основател не съвпада с времето на преселение на дадения генотип на конкретната територия.

  Някои популации поради различни причини – по-добри адаптационни способности, икономически или социално-политически преимущества, напълно стесняват или изместват други популации на дадена територия.и тогава се говори за „генетически дрейф”. Учените откриват генетическата линия само на едно семейство, което може да не е най-древното.

  Много често в историята на човечеството се извършват миграции от една територия на друга освен на родствени групи – семейство, род, племе, но и на цели народи. При такава миграция, на новата територия се пренася и цялата генетична история на народа и генетическата информация за своя праотец-основател. При този случай изчислената възраст на праотеца ще е по-древна от времето на установяване на дадена територия.

  Изброените няколко случая ни показват важността на всички изследвания, тяхното количество за проясняване на общата картина на етногенезиса, а също и много внимателната интерпретация на резултатите. Трябва да се отбележи също важността на комплексните археологически изследвания на човешки останки и тяхната датировка. Поради финансови причини и тези изследвания се извършват рядко и по думите на автора на статията  „нам остается только надеяться, что когда-нибудь Те, кто должен заниматься изучением истории и этногенеза Кавказа в силу своих служебных обязанностей, наконец, перестанут переписывать тексты из одной книжки в другую и займутся реальными делами”. За съжаление можем само да се присъединим към тези молби и да отправим такива и към нашите учени.

следва : Чеченски генетичен проект

Да, генетиката доста е напреднала... Дори са "открили" "трети пол"...

Колко му е ))) открития - много )

Имаме си нов български форум, специализиран за популационна генетика и генетична генеалогия. Заповядайте да се влючите:

http://dnagenealogy-bg.org/mybb/index.php

Благодаря, ще го прегледам, а също и читателите надявам се